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Por outro lado, em qualquer época da vida pode aparecer esta incapacidade de produção ou uma inibição temporária, por exemplo, na sequencia de uma intoxicação alimentar que trouxe dano à mucosa intestinal. Igualmente, a dificuldade pode advir de lesões intestinais crônicas como nas doenças de Crohn e de Whipple, doença celíaca, giardíase, AIDS, desnutrição e também pelas retiradas cirúrgicas de longos trechos do intestino (síndrome do intestino curto).

A deficiência congênita é comum em prematuros nascidos com menos de trinta semanas de gravidez.
Nos recém-nascidos de gestações completas, os casos são raros e de caráter hereditário.
A concentração da lactase nas células intestinais é farta ao nascermos e vai decrescendo com a idade.
Nos EUA, um a cada quatro ou cinco adultos pode sofrer de algum grau de intolerância ao leite. Os descendentes brancos de europeus têm uma incidência menor de 25%, enquanto que na população de origem asiática o problema alcança 90%. Nos afro americanos, nos índios e nos judeus, bem como nos mexicanos, a intolerância à lactose alcança níveis maiores que 50% dos indivíduos. 

Os pacientes percebem aumento de ruídos abdominais, notam que a barriga fica inchada e que eliminam mais gases. Quando a dose de leite ou derivados é maior surge a diarreia líquida, acompanhada de cólicas. A queixa de ardência anal e assadura é porque a acidez fecal passa a ser intensa (pH 6,0).
A maioria dos pacientes que só tem intolerância a lactose não tem evidências de desnutrição, nem mesmo maior perda de peso. Quando isso ocorre, pode haver a associação da intolerância com outras doenças gastrointestinais.

Como o médico faz o diagnóstico?
Frequentemente a intolerância à lactose é sugerida pela história clínica, principalmente quando os dados são definidos e especificamente perguntados.
A diminuição de sintomas após algumas semanas de dieta livre de lactose serve como teste diagnóstico/terapêutico.

O Teste de Tolerância à Lactose é o usado em nosso meio, pois não dispomos do Teste Respiratório, tido com o mais sensível e certamente o mais simples dos métodos.
Entre nós, o paciente recebe para beber um copo d'água contendo de 50 a 100 g de lactose e lhe é tirado sangue quatro a cinco vezes no espaço de duas horas. Quando a diferença entre a dosagem sanguínea da lactose de jejum e o pico da curva das demais medidas se mostrar menor de 20 mg%, o teste tem "curva plana" e é considerado positivo, indicando má absorção de lactose nessas pessoas.
Há possibilidade de erro nos diabéticos, entre outros. A ocorrência de diarreia, ainda no laboratório e ou nas primeiras horas a seguir reforça a conclusão de diagnóstico positivo para intolerância à lactose.

Como se trata e como se previne?
Uma vez caracterizado o diagnóstico, novos sintomas podem ser prevenidos não usando leite e laticínios. Usando-os, a prevenção é mediante a tomada de fermento sintético antes da qualquer ingestão de lactose. Cabe salientar que vários medicamentos, inclusive antidiarreicos e antirreumáticos contêm lactose no chamado excipiente, ou seja, no pó ou no líquido necessário para poder conter a substância básica num comprimido ou solução; isso é importante quando avaliamos os efeitos indesejáveis referidos pelos usuários.

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